U pacjentów z PNO stosunkowo często występują małopłytkowość i niedo-krwistość autoimmunohemolityczna 5., 6. and 7.. Niedobory odporności mogą stanowić część obrazu klinicznego dużej liczby dobrze zdefiniowanych schorzeń. Na przykład obecność dysmorficznej twarzy, wady serca, podniebienia

gotyckiego mogą sugerować zespół Di George’a (Ryc. 1 a, b), czyli PNO uwarunkowany mikrodelecją w obrębie chromosomu Gefitinib price 22, określany w piśmiennictwie anglojęzycznym akronimem CATCH22 (Cardiac defect, Abnormalfacies, Thymus atrophy, Cleft palate, Hy-pocalcemia) [6, 11]. Chłopcy z zespołem Wiscotta-Aldricha poza większą predyspozycją do zakażeń mają również małopłytkowość i skazę atopową. U chorych z zespołem ataksja-teleangiektazja wiodącym objawem jest postępująca ataksja móżdżkowa i teleangiektazje na spojówkach ( Ryc. 2). Pacjenci z zespołem Cyclopamine in vivo Nijmegen mają znaczne małogłowie

od urodzenia ( Ryc. 3 a, b).[[page end]] Przede wszystkim należy pamiętać o nieimmunolo-gicznych przyczynach nawracających zakażeń (Tab. II), które występują znacznie częściej. Przynajmniej niektóre z nich warto wykluczyć przed skierowaniem pacjenta do immunologa (np. mukowiscydozę). Występowanie nieimmunologicznych przyczyn częstych infekcji nie wyklucza istnienia PNO [12]. W praktyce pediatrycznej 50% dzieci konsultowanych z powodu częstych zakażeń układu oddechowego ma prawidłowy układ odporności. Kolejne 30% cierpi z powodu różnego rodzaju alergii, u 10% stwierdza się wady anatomiczne czy wrodzone błędy metabolizmu. Tylko u 10% dzieci znajdowane

są nieprawidłowości w układzie odporności [2,6]. Niezwykle istotne wydaje się zebranie dokładnego wywiadu chorobowego pacjenta – ustalenie, kiedy wystąpiły pierwsze objawy chorobowe, jakie zakażenia przebył, czy są nawracające, czy DOK2 były ciężkie lub przedłużające się, czy trudno poddawały się standardowemu leczeniu, czy były spowodowane przez rzadkie lub oportunistyczne patogeny. Należy ustalić, czy u dziecka występują objawy ze strony przewodu pokarmowego, zaburzenia neurologiczne, reakcje autoimmunizacyjne. Dzieci immunokompetentne, cierpiące na nawracające zakażenia, w okresach pomiędzy chorobami są zwykle całkowicie zdrowe. A może chory cierpi z powodu wtórnego niedoboru odporności, który także powoduje zwiększenie liczby zakażeń? Prawidłowa funkcja układu odporności może być upośledzona przez różne czynniki, np. niedożywienie, cukrzycę, rozległe rany (oparzenie) stress lub niektóre leki (np. hormony sterydowe, leki prze-ciwdrgawkowe) (Tab. IV). Wtórne niedobory odporności mogą też występować w przebiegu różnych chorób, np. białaczki, mononukleozy zakaźnej, ospy wietrznej czy zakażenia wirusem HIV [2]. Należy zapytać o zgony dzieci w rodzinie, zwłaszcza z powodu zakażeń.